身高體重測量儀廠家調查發現，目前已知有50余種疾病伴有身材矮小。由于引起身材矮小的疾病不同，對骨骼影響的程度和影響的部位不同，往往使骨骼系統之間的比例發生了改變。雖然都是身材矮小，可是身材矮小的表現形式卻不相同。其形式大體分為6種：
（1）體型均勻的身材矮小：身材較正常人矮，身體各部分也相應變小。但各部分比例均稱。例如體質性侏儒、原基性侏儒、家族性侏儒、垂體性侏儒、全身性疾病引起的身材矮小都屬此種類型。
（2）四肢較短的身材矮小：身材矮小是以四肢短為特征。和正常同齡人相比，四肢長度與身體的比例失調。最常見的例子是軟骨發育不全。
（3）軀干短的身材矮小：軀干相對短，四肢顯得相對長。見于先天性脊柱發育不良癥、晚發增脊椎骨骺發育不良、粘多糖沉積病-4型。
（4）上半身比下半身短：即上部量與下部量的比例不正常。這些病人上部量與下部量的比例較正常人的比值大，是由于骨骼成熟延遲所致。見于呆小病、馬凡綜合征、先天性曲細精管發育不全。
（5）下半身比上半身短：是指下部量與上部量的比例失調，由于脊柱生長發育障礙，使上部量比較短，但下肢正常相比之下顯得下肢長。見于某些粘多糖病。
（6）骨骼畸形身材矮小：各種原因引起的代謝性骨病，導致骨折和骨骼畸形。見于佝僂病、成骨不全、遺傳性骨發育不全等疾病。
